En Colombia fueron identificadas más de 2 mil tipos de enfermedades huérfanas, son cientos de personas, hombres mujeres y niños, los que padecen los rigores de unas patologías que son confundidas con otras o que simplemente ni los médicos conocen.
En Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, conocimos la historia de Yaneth Muñoz, una mujer quien durante 25 años y sin saberlo padeció un angioedema hereditario, que constantemente le generaba crisis e hinchazón en gran parte del cuerpo, al momento de visitar al médico le decían que se trataba de una alergia o que posiblemente una animal la había picado.
Hace sólo 5 años a ella le detectaron esta enfermedad catalogada como huérfana o rara.
Tenía sólo 19 años, cuando Yanet Muñoz, comenzó a experimentar hinchazones en diferentes partes del cuerpo que nadie le sabía explicar.
Entre frecuentes visitas al hospital por cuenta de las constantes crisis, aprendió a vivir con lo que los médicos llaman una picadura de animal, fueron 25 años.
Un día, por una nueva crisis en la laringe que la dejó a punto un paro cardiorespiratorio, conoció por fin a una especialista que sabía de enfermedades raras.
Asegura que; “Al comienzo me dio muy duro, pensaba qué si me duermo será que me hincho que me muero"
Aunque su nombre es Angioedema Hereditario, no es precisamente porque alguien más en su familia ya la hubiera padecido. De acuerdo con estudios una enfermedad huérfana se da una por cada 5 mil habitantes, mientras que ésta se presenta un caso en cada 50 mil personas.
Saber que era paciente de una de estas patologías la llenó de pánico.
"Me daba miedo vivir sabiendo que era lo que yo tenía y empezaron a tratar con medicamento me ha ido super bien" recordó Yanet
Yanet fue diagnosticada hace sólo cinco años, si bien sus crisis siguen presentes, ahora no tardan una semana, sino cuestión de horas, pues por fortuna ya sabe y cuenta con los medios para tratarla y tener una vida normal.
¿PERSISTEN LAS BARRERAS?
El drama de Yanet lo viven miles de paciente en el mundo, puesto que actualmente están identificadas entre 6 mil y 7 mil enfermedades raras, de ellas 2 mil identificadas en Colombia, donde los pacientes siguen padeciendo dificultades y barreras en muchos casos por el desconocimiento de los mismos empleados de la salud.
Los pacientes de enfermedades raras o huérfanas, deben padecer gran cantidad de barreras a la hora de acceder a los servicios de salud, entre otros aspectos por cuenta de la falta de una diagnóstico oportuno, desconocimiento de la enfermedad, la interrupción de los tratamientos y el no acceso a los especialistas.
Luz Victoria Salazar - Presidenta del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas "Según la Ley Estatutaria estos paciente son de especial atención y deberían tener atención prioritaria diferencial sin barreras respetando su Derecho a la salud"
Aseguran expertos, que los pacientes pueden pasar entre los primeros síntomas y una real atención a su padecimiento entre 5 y 7 años, lo que termina por afectar más su calidad de vida
En niños los primeras banderas rojas o síntomas pueden presentarse antes de los dos primeros años de vida y tratarlos a tiempo permite que la enfermedad tome ventaja y se convierta en un patología crónica, debilitante y progresivo
El llamado de los pacientes es claro, el detectar a tiempo este tipo de enfermedades ayudan nos sólo a mejorar la calidad de vida sino que entregar un tratamiento adecuado.
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