El Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia identificó una nueva patología genética que vincula problemas en el desarrollo cerebral y la neurodegeneració. Esta invención no había sido descrita por la ciencia médica.
Durante una visita realizada en el norte de Antioquia en el año 2010, investigadores de la UdeA comenzaron a realizar estudios sobre una familia de tres hijos, que mostraban signos de una enfermedad mental, 14 años después se descubrió que se trata de un nuevo síndrome.
Este descubrimiento proporciona un modelo para estudiar cómo las alteraciones y anomalías en el transporte de células pueden llevar a enfermedades cerebrales e incluso padecimientos degenerativos.
El estudio también amplió la caracterización clínica de los individuos afectados y de su deterioro cognitivo progresivo.
